Geneettinen polymorfismi: mikä se on ja onko se mutaatio?

Kreikan sanojen poly (merkitys moninkertainen) ja morph (merkitysmuoto) yhdistelmä, polymorfismi on termi, jota käytetään genetiikassa kuvaamaan useita muotoja yksittäisestä yksilöstä tai joukosta yksittäisiä yksilöitä.

Mikä on geneettinen polymorfismi?

Jos monomorfismi tarkoittaa vain yhtä muotoa ja dimorfiaa, on vain kaksi muotoa, termi polymorfismi on hyvin spesifinen termi genetiikassa ja biologiassa, joka liittyy olemassa olevan geenin monimuotoihin.

Tämä termi ei ulotu sellaisiin merkkiominaisuuksiin, joissa on jatkuva vaihtelu, kuten korkeus (vaikka tämä voi olla periytyvyys). Sen sijaan polymorfismi viittaa muotoihin, jotka ovat epäjatkuvia (on diskreetti vaihtelu), bimodaalisesti (joissa on tai joissa on kaksi tilaa) tai polymodaliselta (useita moodeja). Esimerkiksi korvatulpat ovat joko kiinnitettyjä, tai ne eivät ole, se on joko / tai tilanne eikä korkeus, joka ei ole asetettu numero tai toinen.

Polymorfismia käytettiin alun perin kuvaamaan näkyviä geenimuotoja, mutta termiä käytetään nyt myös kryptisiin tiloihin, kuten verityyppeihin, jotka edellyttävät verikokeiden tulkitsemista. Myös termiä käytetään joskus väärin kuvaamaan näkyvästi erilaisia ​​maantieteellisiä kilpailuja tai muunnelmia, mutta polymorfismi viittaa siihen, että yhden geenin monimuotoisten muotoilujen on samanaikaisesti oltava samassa elinympäristössä (joka sulkee pois maantieteelliset, rodun tai kausivaihtelut). )

Geneettinen polymorfismi viittaa kahden tai useamman geneettisesti määritetyn fenotyypin esiintymiseen tietyssä populaatiossa (suhteissa, joiden ominaispiirteistä harvinaisin ei voida ylläpitää vain toistuvalla mutaatiolla). Polymorfismi edistää monimuotoisuutta ja jatkuu monien sukupolvien ajan, koska mikään yksittäinen muoto ei ole luonnollisen valinnan kannalta yleinen etu tai haitta muiden suhteen.

Onko se sama kuin mutaatio?

Mutaatiot itsessään eivät luokittele polymorfisiksi. Polymorfismi on DNA-sekvenssivariatio, joka on yleinen populaatiossa. Muuttuminen on sen sijaan jokin muutos DNA-sekvenssissä, joka on poissa normaalista (mikä tarkoittaa, että normaali alleli kulkee väestön läpi ja että mutaatio muuttaa normaalin alleelin harvinaiseksi ja epänormaaliksi muunnokseksi.)

In polymorfismit, kaksi tai useampia yhtä hyväksyttäviä vaihtoehtoja ja luokiteltava polymorfisiksi, vähiten yhteisellä allelilla on oltava vähintään 1%: n väestötaajuus. Jos taajuus on tätä alhaisempi, alleliä pidetään mutaatioksi.

Polymorfismi ja entsyymit

Gene-sekvensointitutkimukset, kuten ihmisen genomin projektiin tehdyt, ovat osoittaneet, että nukleotiditasolla tietyssä proteiinin koodaavassa geenissä voi olla useita eroja sekvenssissä.Nämä erot eivät muuta kokonaistuotetta tarpeeksi merkittävästi erilaisen proteiinin tuottamiseksi, mutta sillä voi olla substraattispesifisyys ja spesifinen aktiivisuus (entsyymit), sitoutumistehokkuudet (transkriptiotekijät, kalvoproteiinit jne.) Tai muut ominaisuudet ja toiminnot . Esimerkiksi ihmisrodun sisällä on monia erilaisia ​​polymorfioita CYP 1A1: sta, joka on yksi monista maksan sytokromi P450-entsyymeistä.

Vaikka entsyymit ovat periaatteessa saman sekvenssin ja rakenteen, tämän entsyymin polymorfismit voivat vaikuttaa siihen, miten ihmiset metaboloituvat lääkkeiksi. CYP 1A1 -polymorfismit ihmisillä, joissa eksoni 7: ssä isoleusiini-aminohappo on korvattu valiinilla, on liitetty tupakointiin liittyvään keuhkosyöpään.

Geneettisten polymorfismien käyttö oli yksi deCODE Genetics -yrityksen vahvuuksista, joka keskittyi erilaisten sairauksien geneettisten riskitekijöiden määrittämiseen.

_Lähteet:

_{Ford, E. B. 1975. Ecological Genetics (4. laitos). Lontoo: Chapman & Hall}

_{Ford, E. B. (1940). "Polymorfismi ja taksonomia". Julian Huxley (toim.). Uusi systematiikka . Oxford: Clarendon Pr. s. 493-513. ISBN 1-930723-72-5.}

_{Sheppard, Philip M. 1975. Luonnollinen valinta ja perinnöllisyys (4. laitos) Lontoo: Hutchinson.}